Chromosomen

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Eva Rudolf-Müller

Eva Rudolf-Müller ist freie Autorin in der e-happiness-Medizinredaktion. Sie hat Humanmedizin und Zeitungswissenschaften studiert und immer wieder in beiden Bereich gearbeitet - als Ärztin in der Klinik, als Gutachterin, ebenso wie als Medizinjournalistin für verschiedene Fachzeitschriften. Aktuell arbeitet sie im Online-Journalismus, wo ein breites Spektrum der Medizin für alle angeboten wird.

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.

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Chromosomen sind die Träger der Erbinformation und befinden sich in den Zellkernen. Menschen tragen in ihren Körperzellen (Ausnahme: Keimzellen) 46 Chromosomen, darunter 44 sogenannte Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Lesen Sie alles Wichtige über die Chromosomen: Definition, Aufbau, Funktion und wichtige gesundheitliche Störungen!

Was ist ein Chromosom?

Chromosomen sind die Träger der gesamten genetischen Information eines Organismus und liegen in den Zellkernen.

Die meiste Zeit liegen die Chromosomen als stäbchen- oder hakenartiger Einzelstrang vor, Chromatid genannt. Man spricht dann auch von einem Ein-Chromatid-Chromosom.

Kurz vor einer Zell- und Kernteilung müssen die Chromosomen verdoppelt werden. So ent-stehen zwei identische Chromatiden, die an einer Stelle (dem Centromer) miteinander ver-bunden. Die beiden Chromatiden dieser Zwei-Chromatid-Chromosomen werden bei der Kernteilung (Mitose) am Centromer auseinander und hin zu gegenüberliegenden Zellpolen gezogen. Dazwischen bildet sich eine neue Zellmembran aus – zwei neue Tochterzellen mit je einem vollständigen Chromosomensatz sind entstanden.

Chromosomen: Aufbau

Chromosomen bestehen zum einen aus der DNA (engl. Abkürzung für Desoxyribonukleinsäu-re), welche die Erbinformationen in Form einzelner Gene gespeichert hat. Zum anderen enthalten Chromosomen spezielle Proteine (wie Histone).

In der Zeit zwischen aufeinanderfolgenden Zellteilungen (Interphase) liegen Chromosomen in aufgelockerter Form als Chromatin im Zellkern vor. Sobald aber eine Zell- und Kerntei-lung ansteht, wird das Chromatin in eine dichter gepackte Transportform überführt – die Chromosomen.

Mehr über Chromatin lesen Sie im Beitrag „Chromatin

Wie viele Chromosomen hat ein Mensch?

Die normale Anzahl der Chromosomen (Mensch) beträgt in allen kernhaltigen Körperzellen (außer den Ei- und Samenzellen) 46. Genau genommen handelt es sich um 22 Autosomen-Paare und 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Man spricht hier von einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz.

Bei jedem Autosomen-Paar stammt je ein Exemplar von der Mutter und vom Vater. Das Gleiche gilt für die beiden Geschlechtschromosomen: Jeder Elternteil hat bei der Zeugung (Verschmelzung von Ei- und Samenzelle) ein Gonosom „beigesteuert“.

Die Eizellen und Samenzellen (Spermien) besitzen einen einfachen (haploiden) Chromoso-mensatz: Bei der Bildung der Keimzellen muss zuerst der normale doppelte Chromosomen-satz halbiert werden (im Zuge der sogenannten Reduktionsteilung oder Meiose). Nur so ent-steht bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle eine Zelle mit doppeltem Chromoso-mensatz, aus der dann ein neuer Mensch heranwächst.

Welche Funktion haben Chromosomen?

Die Chromosomen enthalten das gesamte Erbgut eines Organismus – zum Beispiel die gene-tischen Informationen über Haarfarbe, Körpergröße und eventuell auch das Risiko für be-stimmte Krankheiten. In jeder Körperzelle sind aber immer nur jene Erbinformationen aktiv, die die Zelle für ihre spezielle Funktion braucht. Die übrigen Gene sind stillgelegt.

Die Chromosomen bestimmen auch das Geschlecht eines Menschen: Die Geschlechtschro-mosomen bei Frauen sind zwei X-Chromosomen. Männer dagegen besitzen ein X- und ein Y-Chromosom als Gonosomen-Paar.

Mehr über die Gonosomen lesen Sie in den Beiträgen: „X-Chromosom“ und „Y-Chromosom

Wo befinden sich Chromosomen?

Sie befinden sich im Zellkern einer jeden Zelle des Organismus – bei Menschen, Tieren und höheren Pflanzen.

Welche Probleme können Chromosomen verursachen?

Von einer Chromosomenaberration (-anomalie) spricht man, wenn die Struktur oder Anzahl der Chromosomen vom „Normalzustand“ abweicht. Im ersten Fall liegt eine strukturelle, im zweiten eine numerische Aberration vor.

Beim Down-Syndrom (Trisomie 21) handelt es sich um eine numerische Aberration: Es ist ein zusätzliches (drittes) Chromosom 21 vorhanden. Typische Anzeichen sind zum Beispiel Kleinwuchs, flacher Hinterkopf, rundes und flaches Gesicht und schräg stehende Augen. Au-ßerdem sind Menschen mit Down-Syndrom unter anderem anfällig für Herzfehler, Fehlbil-dungen im Verdauungstrakt, Hör- und Sehstörungen sowie Leukämie. Oft treten aber auch besonders Fähigkeiten auf wie eine ausgeprägte musikalische Begabung.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine weitere numerische Chromosomen-Aberration. Es betrifft das männliche Geschlecht: Die Betroffenen haben ein zusätzliches X-Chromosom. Mögliche Folgen: Die Hoden sind sehr klein, die Brustdrüsen oftmals vergrößert (Gynäkomastie). Zu-dem sind die Betroffenen meist unfruchtbar.

Eine andere Chromosomenaberration ist das Ullrich-Turner-Syndrom, das beim weiblichen Geschlecht auftritt: Eines der beiden X-Chromosomen fehlt oder weist strukturelle Fehler auf. Das führt meist zu Kleinwuchs, fehlgebildeten Eierstöcken und Unfruchtbarkeit.

Beim seltenen Katzenschrei-Syndrom (cri-du-chat-Syndrom) fehlt ein Teil von Chromosom 5. Die betroffenen Babys stoßen schrille eintönige Schreie wie die einer Katze aus. Außerdem sind ein kleiner Kopf, eine breite Nasenwurzel, ein auffallend kleiner Unterkiefer sowie psychomotorische und geistige Behinderung Symptome dieser Chromosomen-Aberration.

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